ROMA – Una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati e ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. La Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), di cui era affetto Sammy Basso, il biologo, scrittore e attivista italiano morto all’età di 28 anni, è una patologia causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina (precisamente nell’undicesimo esone, nel locus 1824 del gene in questione). Più raramente la HGPS può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene.
I PRIMI SINTOMI E L’INVECCHIAMENTO PRECOCE
I primi sintomi della progeria si manifestano nei mesi successivi alla nascita e includono un ritardo nella crescita, perdita dei capelli e un aspetto caratteristico del viso. L’invecchiamento accelerato si presenta nell’infanzia, portando nel bambino l’insorgenza di malattie tipiche degli anziani, senza alterazioni delle capacità intellettive.
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“IN ITALIA ATTUALMENTE 4 CASI”
“Attualmente sono solo 130 i casi di progeria classica (HGPS) riconosciuti nel mondo, di cui 4 in Italia– fanno sapere dall’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS Onlus– Questo numero è però sottodimensionato, in quanto spesso è difficile rintracciare i casi di progeria, per lo più nei paesi del terzo mondo, ma a volte anche nei paesi più sviluppati. Le attuali stime sul numero reale di persone affette di progeria al mondo si aggirano attorno ai 350 casi“.
ASPETTATIVA DI VITA
Basso era il malato di progeria più longevo al mondo. L’età media della morte di una persona con progeria è di 14,6 anni, anche se in alcuni casi l’aspettativa di vita può superare i 20 anni. Sammy era nato il 1 dicembre 1995 a Thiene ed era residente a Tezze sul Brenta. Era rientrato solo da poche settimane da un viaggio in Cina. Sammy si trovava a cena con familiari ed amici a Villa Razzolini Loredan ad Asolo (Treviso) quando all’improvviso si è sentito male. Sul posto è arrivata un’ambulanza e i medici hanno tentato di rianimarlo, purtroppo senza successo.
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